S-2005-03-2009_OVS

Manall de Politicas de la AMM
Asociación Médica Mundial  S-2005-03-2009
DECLARACIÓN DE LA AMM
SOBRE
GENÉTICA Y MEDICINA
Adoptada por la 56a
Asamblea General de la AMM, Santiago, Chile, Octubre 2005
y enmendada por la 60a
Asamblea General de la AMM, Nueva Delhi, India, Octubre 2009
INTRODUCCIÓN
1. Durante los últimos años, el campo de la genética ha experimentado rápidos cambios y
avances. Las áreas de terapia génica e ingeniería genética y el desarrollo de nuevas
tecnologías presentan posibilidades que no se podían imaginar hace sólo algunas
décadas.
2. El Proyecto Genoma Humano abrió nuevas posibilidades de investigación. Sus aplica-
ciones también resultaron útiles para la atención clínica, al permitir que el médico
utilice los conocimientos sobre el genoma humano para diagnosticar futuras
enfermedades y también individualizar terapias medicinales (farmacogenomia).
3. Debido a esto, la genética ha pasado a ser parte integral de la medicina de atención
primaria. Considerando que antes la genética médica estaba dedicada al estudio de los
trastornos genéticos más bien raros, el Proyecto Genoma Humano ha establecido una
contribución genética para una variedad de enfermedades comunes. Por esto, es
obligatorio que todos los médicos tengan conocimientos prácticos en este campo.
4. La genética es un área de la medicina con enormes consecuencias médicas, sociales,
éticas y legales. La AMM ha elaborado esta Declaración para abordar algunas de estas
inquietudes y orientar a los médicos. Estas normas deben ser actualizadas conforme a
los avances en el campo de la genética.
TEMAS PRINCIPALES
Exámenes Genéticos
5. La identificación de los genes relacionados con enfermedades ha producido un aumento
en la cantidad de exámenes genéticos disponibles que detectan una enfermedad o el
riesgo de una persona de contraer esa enfermedad. Puesto que la cantidad y el tipo de
dichos exámenes y las enfermedades que detectan aumentan, existe preocupación sobre
la fiabilidad y las limitaciones de estos exámenes, al igual que las consecuencias del
examen y su informe. La capacidad del médico para interpretar los resultados del
examen y aconsejar a sus pacientes también ha sido puesta a prueba por la prolifera-
ción de conocimientos.
Genética y Medicina
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6. El examen genético se puede realizar antes de casarse o de tener hijos para detectar la
presencia de genes portadores que pueden afectar la salud del futuro bebé. Los médicos
deben fomentar los exámenes antes del casamiento o del embarazo en las poblaciones
que tengan una alta frecuencia de ciertas enfermedades genéticas. Se debe
proporcionar orientación genética a las personas o parejas que optan por someterse a
estos exámenes.
7. Los exámenes genéticos durante el embarazo se deben ofrecer como una opción. En
los casos en los que no es posible una intervención médica después del diagnóstico,
esto debe ser explicado a la pareja antes de que tomen la decisión de someterse al
examen.
8. Durante los últimos años, con la llegada de la FIV, los exámenes genéticos se han
extendido al diagnóstico genético de preimplantación de embriones (PGD). Esto puede
ser una herramienta útil en los casos en que una pareja tiene muchas posibilidades de
concebir un hijo con una enfermedad genética.
9. Como el objetivo de la medicina es tratar, en casos en que no existe enfermedad o
discapacidad, la selección genética no debe ser empleada como un medio para producir
niños con características predeterminadas. Por ejemplo, la selección genética no debe
utilizarse para elegir el sexo, a menos que exista una enfermedad relacionada con el
sexo. Asimismo, los médicos no deben tolerar el uso de estos exámenes para promover
atributos personales que no tengan relación con la salud.
10. El examen genético sólo debe realizarse con el consentimiento informado de la persona
o de su representante legal. El examen genético por predisposición a una enfermedad
sólo debe realizarse en adultos que otorguen su consentimiento, a menos que exista
tratamiento disponible para su condición y que los resultados del examen faciliten la
instigación temprana de este tratamiento.
11. El consentimiento informado total para el examen genético debe incluir los siguientes
factores:
• Las limitaciones del examen genético, incluido el hecho de que la presencia de un
gen específico puede indicar una predisposición a la enfermedad más bien que la
enfermedad misma y no pronostica definitivamente la posibilidad de desarrollar
una cierta enfermedad, en particular con trastornos por diversos factores.
• El hecho de que una enfermedad puede manifestarse de una o varias formas y en
diversos grados.
• Información sobre la naturaleza y el pronóstico de la información recibida de los
exámenes.
• Los beneficios del examen, incluido el alivio de la incertitud y la capacidad de
tomar decisiones informadas, incluida la posibilidad de aumentar o disminuir las
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selecciones y revisiones regulares para implementar medidas destinadas a reducir
el riesgo.
• Las consecuencias de un diagnóstico positivo y las posibilidades de tratamiento.
• Las posibles consecuencias para los familiares del paciente en cuestión.
12. En el caso de un diagnóstico positivo que pueda tener consecuencias para terceros,
como parientes cercanos, se debe incitar a la persona que fue examinada a que analice
los resultados del examen con esos individuos. En los casos en que el no dar a conocer
los resultados implique una amenaza directa e inminente para la vida o la salud de una
persona, el médico puede revelar los resultados a terceros, pero debe consultar esto
generalmente con el paciente primero. Si el médico tiene acceso a un comité de ética,
es preferible consultarlo antes de revelar los resultados a terceros.
Orientación Genética
13. Por lo general, la orientación genética se ofrece antes de casarse o de la concepción, a
fin de evitar la posibilidad de concebir un niño con problemas, durante el embarazo
para determinar la condición del feto o a un adulto para establecer si está expuesto a
cierta enfermedad.
14. A las personas que tienen un mayor riesgo de concebir un niño con una enfermedad
específica se les debe ofrecer orientación genética antes de la concepción o durante el
embarazo. Por otra parte, a los adultos con más riesgo a diversas enfermedades como
el cáncer, las enfermedades mentales o neurodegenerativas, en las que se puede probar
el riesgo, debe dárseles a conocer la posibilidad de la orientación genética.
15. Debido a la complejidad científica de los exámenes genéticos y a las consecuencias
prácticas y emocionales de los resultados, la AMM considera que es muy importante
entregar educación y formación a los estudiantes de medicina y los médicos sobre la
orientación genética, en especial la orientación relacionada con el diagnóstico
presintomático de la enfermedad. Los orientadores genéticos independientes también
cumplen una función importante. La AMM reconoce que pueden producirse
situaciones muy complejas que necesiten la participación de especialistas médicos en
genética.
16. En todos los casos en que se ofrezca la orientación genética debe ser sin directivas y
debe proteger el derecho del paciente a negarse a ser examinado.
17. En el caso de una orientación que se da antes o durante el embarazo, se debe entregar
información a los futuros padres que sirva de base para tomar una decisión informada
sobre la maternidad, pero no debe ser influenciada por la opinión personal del médico
sobre el tema, además el médico debe tener cuidado de no imponer su propio juicio
moral al juicio de los futuros padres. Cuando un médico sea moralmente contrario a la
anticoncepción o al aborto puede optar por no prestar estos servicios, pero debe
advertir a los futuros padres que existe un problema genético potencial y debe hacer
notar la opción de la anticoncepción o del aborto y también las posibilidades de
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tratamientos, los exámenes genéticos pertinentes y la disponibilidad de la orientación
genética.
Confidencialidad de los Resultados
18. Al igual que todos los historiales médicos, los resultados de los exámenes genéticos
deben mantenerse en estricto secreto y no deben ser revelados a terceros sin el
consentimiento de la persona examinada. Los terceros a quienes bajo ciertas
circunstancias se pueden revelar los resultados están identificados en el párrafo 12.
19. Los médicos deben apoyar la aprobación de leyes que garanticen que ninguna persona
debe ser discriminada en base a su estructura genética en materia de derechos humanos,
empleo y seguros.
Terapia Génica e Investigación Genética
20. La terapia génica representa una combinación de técnicas utilizadas para corregir los
genes defectuosos que producen enfermedades, en particular en el campo de la
oncología, hematología y trastornos inmunes. La terapia génica todavía no es una
terapia activa, todavía está en una etapa de investigación clínica. Sin embargo, debido
al continuo avance en este actividad, se debe proceder conforme a los siguientes
principios:
• La terapia génica que se realiza en el contexto de la investigación debe cumplir
con los requisitos establecidos en la Declaración de Helsinki, mientras que la
terapia realizada en el marco de un tratamiento debe cumplir con las normas de la
práctica médica y responsabilidad profesional.
• Siempre debe obtenerse el consentimiento informado del paciente sometido a la
terapia. Este consentimiento informado debe incluir los riesgos de la terapia
génica, incluso el hecho de que el paciente puede tener que realizar múltiples
terapias génicas, el riesgo de una respuesta inmune y los problemas potenciales
que surjan de la utilización de vectores virales.
• La terapia génica sólo se debe realizar después de efectuar un cuidadoso análisis
de los riesgos y beneficios que implica y una evaluación de la efectividad
observada de la terapia, comparada con los riesgos, efectos secundarios,
disponibilidad y efectividad de otros tratamientos.
21. Ahora es posible efectuar una selección de embriones para producir células madre u
otras terapias destinadas a un hermano que sufra de un trastorno genético. Esto puede
considerarse una práctica médica aceptable cuando no existe evidencia de que se crea
un embrión exclusivamente con este objetivo.
22. Los descubrimientos genéticos deben compartirse lo máximo que sea posible entre
países para beneficiar a la humanidad y evitar la duplicación de la investigación y el
riesgo inherente a la investigación en este campo.
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23. La cartografía de los genes humanos debe ser anónima, pero la información adquirida
se puede aplicar a cualquier ser humano. Dicha información debe ser propiedad
pública. Por lo tanto, no se deben otorgar patentes para el genoma humano o sus partes.
24. En el caso de la investigación genética realizada con grandes grupos de población, se
debe tratar de evitar la posible estigmatización.
CLONACIÓN
25. Los últimos avances en la ciencia han permitido la clonación de mamíferos y crean la
posibilidad de utilizar dichas técnicas de clonación en seres humanos.
26. La clonación incluye la clonación terapéutica, específicamente la clonación de células
madre individuales para producir una copia sana de un tejido u órgano enfermo para
utilizarla en trasplante y la clonación reproductiva, es decir, la clonación de un
mamífero existente para producir un duplicado de dicho mamífero. La AMM se opone
a la clonación reproductiva y en muchos países se considera que plantea más
problemas éticos que la clonación terapéutica.
27. Los médicos deben actuar conforme a los códigos de ética médica de sus países res-
pecto a la clonación y tener presente la legislación que regula esta actividad.